DJETETU s iznimno rijetkim i po život opasnim genetskim poremećajem liječnici su prvi put uspjeli prepraviti DNK, što bi moglo otvoriti put prema personaliziranijim terapijama temeljenima na modificiranju gena. Neovisni stručnjaci nazvali su ovo otkriće izvanrednim. Liječnici su uspjeli izliječiti težak poremećaj od kojeg boluje samo jedna osoba na 1,3 milijuna i od kojeg polovica oboljelih umire u ranom djetinjstvu.

Djevojčica poznata pod imenom KJ rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 ili CPS1. Amonijak nastaje u tijelu kada se proteini obrađuju u jetri. Enzim u jetri trebao bi taj amonijak razgraditi u ureu koja se zatim može izlučiti iz tijela mokraćom, piše The Times.

U iščekivanju transplantacije jetre moguća je i smrt

No kod osoba s nedostatkom CPS1 taj se amonijak ne razgrađuje pravilno i može se nakupljati do toksičnih razina. Novorođenčad s tim stanjem često mora čekati dok ne poraste dovoljno za transplantaciju jetre i možda će morati živjeti na prehrani s niskim udjelom proteina tijekom čekanja,…